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這兩天，一則“1歲半男童吃了兩勺蠶豆住進ICU”的新聞沖上熱搜，看得人心驚肉跳。兩勺蠶豆，怎么就把孩子送進了重癥監(jiān)護室？很多家長以為這只是普通的“食物過敏”或“消化不良”，其實不然。這是一種由于基因缺陷導(dǎo)致的急癥——蠶豆病。
什么是蠶豆病？
1.蠶豆病，學(xué)名紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥。它并非免疫介導(dǎo)的食物過敏，而是一種單基因遺傳病。患者體內(nèi)編碼G6PD酶的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致紅細胞內(nèi)G6PD活性顯著降低或完全缺失。
2.誘因：蠶豆含有強氧化性物質(zhì)，如蠶豆嘧啶葡糖苷和異戊烯基巢菜苷。在G6PD酶活性正常的情況下，機體可代謝這些物質(zhì)而無恙；但在缺乏者體內(nèi)，這些氧化劑會破壞紅細胞的抗氧化防御系統(tǒng)。
3.結(jié)果：當G6PD缺乏的紅細胞遭遇氧化應(yīng)激時，細胞膜脂質(zhì)過氧化，導(dǎo)致紅細胞膜穩(wěn)定性下降、變形能力喪失，最終在微循環(huán)中破裂，引發(fā)急性溶血性貧血。
蠶豆病的癥狀和特征
1、蠶豆病最可怕的地方在于“起病急、進展快”。通常孩子在吃下蠶豆后24-48小時內(nèi)就會急性發(fā)作，癥狀非常典型：
? 看面色：突然變得極度蒼白（貧血）或蠟黃（黃疸）；
? 看眼睛：眼白開始變黃（黃疸）；
? 看尿液：尿液顏色像濃紅茶、醬油或可樂一樣（血紅蛋白尿）；
? 全身癥狀：伴有發(fā)燒、乏力、嘔吐，嚴重時會出現(xiàn)休克、昏迷甚至急性腎衰竭。
2、這種病具有典型的“重男輕女”特征。因為致病基因在X染色體上，男性只有一條X染色體，只要攜帶就會發(fā)病；而女性有兩條，需要兩條都有問題才會發(fā)病。臨床病例中男性患者占比約90%，10歲以下男童是最高危人群。
3、地域分布集中。全球高發(fā)于熱帶和亞熱帶地區(qū)。我國以廣東、廣西、海南、云南、四川等地為高發(fā)區(qū)，部分地區(qū)人群攜帶率可達8%–15%。
支持治療為主，重在預(yù)防
1.急性期處理
? 立即停止接觸蠶豆及相關(guān)氧化劑；
? 迅速補液，維持有效循環(huán)血量，促進毒物排泄；
? 重度貧血（Hb<70g/L或出現(xiàn)休克、心功能不全）需及時輸注洗滌紅細胞；
? 堿化尿液，防止腎小管堵塞導(dǎo)致急性腎衰竭。
2.預(yù)后：多數(shù)患兒經(jīng)及時治療可完全恢復(fù)，但若延誤診治，可因嚴重貧血、休克或多器官功能衰竭而死亡。
蠶豆病目前尚無根治手段，需依靠終身預(yù)防。
1、飲食禁忌
嚴禁食用新鮮蠶豆、干蠶豆及其加工制品（如豆瓣醬、蠶豆粉絲、蘭花豆等）；避免接觸蠶豆花粉或蠶豆莢煮水。
2、藥物安全管控
G6PD缺乏癥患者應(yīng)嚴格禁用或慎用氧化性藥物，就醫(yī)時務(wù)必主動告知病史。主要風險藥物包括：
? 抗瘧藥：伯氨喹、奎寧；
? 磺胺類抗菌藥：磺胺甲噁唑（SMZ?TMP）；
? 砜類藥物：氨苯砜；
? 硝基呋喃類：呋喃妥因、呋喃唑酮；
? 解熱鎮(zhèn)痛藥：阿司匹林（大劑量）、非那西丁；
? 其他：維生素?K?、丙磺舒、萘（樟腦丸）等。
3、新生兒篩查
我國多地已將該病納入新生兒疾病篩查項目。通過足跟血濾紙片法檢測G6PD活性，可在臨床癥狀出現(xiàn)前完成診斷，從而實施早期干預(yù)。
蠶豆病雖屬遺傳性疾病，但通過科學(xué)的認知和規(guī)范的預(yù)防，完全可以避免嚴重后果。對于家中有3歲以下男童的家庭，建議在首次嘗試蠶豆類食品時遵循“小劑量試吃、密切監(jiān)測48?h”的原則，一旦出現(xiàn)尿液顏色改變或面色異常，應(yīng)立即停止喂養(yǎng)并就醫(yī)。
